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Distonia

Page history last edited by Valentina Dolis 5 years, 3 months ago
 

 

Disabilità:

 

 

storie di ordinaria diversità

 

 

 

Distonia

 
  • La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari prolungate e spesso dolorose che determinano movimenti torsionali e posture ("atteggiamenti del corpo") anomale. Il quadro clinico è molto variabile.

 

Le diverse forme di distonia sono:

- forme focali che colpiscono solo una parte del corpo
- forme segmentali in cui la distonia colpisce anche una regione del corpo vicina a quella inizialmente coinvolta: cranio-cervicali se sono colpiti due o più territori muscolari del collo e del cranio, assiali se sono colpiti il collo e il tronco, brachiali se sono colpiti un arto superiore e la muscolatura assiale, crurali se sono colpiti un arto inferiore ed il tronco
- forme generalizzate in cui sono interessati tutti i segmenti del corpo .
Si parla inoltre di distonie primarie quando la distonia è l'unico sintomo presente, che possono essere geneticamente determinate, e di distonie secondarie quando alla distonia sono associati altri sintomi neurologici e non, in genere sono conseguenti a danno perinatale, ad assunzione di alcuni farmaci con azione sul sistema nervoso o associate ad altre patologie (es. malattia di Parkinson, malattia di Wilson, ictus cerebrale, forme tumorali, ecc.).
Le informazioni contenute in questa scheda riguardano unicamente le forme di distonia primaria.

 

Come si manifesta:

 

  •  La distonia primaria si può presentare in forma molto variabile, generalmente la gravità è in relazione con l'età di comparsa della malattia: le forme che si manifestano nell'infanzia o nell'adolescenza tendono ad essere più gravi e generalizzate rispetto alle forme con esordio nell'età adulta.

 

Le cause:

 
  • Attualmente sono riconosciute diverse forme di distonia associate ad alterazioni in geni diversi. La classificazione genetica delle distonie è in continua evoluzione, sinora sono state riconosciute 13 diverse forme, ma solo di tre di esse è conosciuto il gene responsabile.

    Non noto

 

Forma

Ereditarietà

Localizzazione cromosomica

Gene

DYT1

Distonia primaria di torsione (DYT1) o Sindrome di Oppenheim

Autosomica dominante con penetranza incompleta (30%)

9q34

DYT1 Il gene codifica la proteina TorsinA.

DYT2

Descritta nella popolazione gitana

Autosomica Recessiva

Non noto

Non noto

DYT3

Sindrome di Lubag: distonia cranica e/o degli arti ad esordio giovanile o adulto.

Legata al cromosoma X

Xq 13.1

Non noto

DYT4

Distonia laringea

Autosomica dominante

Non noto

Non noto

DYT5

Distonia responsiva alla levodopa (DRD), può essere associata a parkinsonismo

Autosomica dominante con penetranza incompleta e diversa tra i sessi

14q22.1

DYT5Il gene codifica l'enzima GTP- Cicloidrolasi 1.

DYT6

Distonia primaria di torsione con fenotipo "misto" (per esordio, distribuzione e storia naturale).

Autosomica dominante con penetranza incompleta

8p

Non noto

DYT7

Distonia primaria di torsione esclusivamente focale ed esordio in età adulta.

Autosomica dominante con penetranza incompleta

18p

Non noto

DYT8

Coreoatetosi parossistica non chinesigenica (PNKD)

Autosomica dominante

2q

 

DYT9

Coreoatetosi episodica con spasticità (CPD)

Autosomica dominante

1p

Non noto

DYT10

Distonia parossistica chinesigenica (PKD)

 

16

Non noto

DYT11

Distonia mioclonica ad esordio infantile. Spesso responsiva all'alcol

Autosomica dominante

11q23 7q21

Gene per recettore D2 DYT11 (e-sarcoglicano)

DYT12

Distonia e parkinsonismo ad esordio rapido

Autosomica dominante con penetranza incompleta

19q13

Non noto

DYT13

Distonia primaria di torsione cervicobrachiale

Autosomica dominante

1p36

Non noto

 

 

 

Come si trasmette:

 

 

  • Le diverse forme di distonia possono seguire modalità di trasmissione ereditaria diverse: esistono forme autosomiche dominanti (le più numerose), autosomiche recessive e legate al cromosoma X. Molto spesso le forme autosomiche dominanti presentano, però, una penetranza incompleta; questo vuol dire che non tutti i soggetti con la mutazione presentano la malattia ma possono trasmetterla alla prole. Esiste inoltre una variabilità fenotipica nell'ambito delle distonie, che rende difficile il corretto inquadramento diagnostico: pazienti che hanno un quadro clinico classico per una delle forme di distonia possono non essere portatori di alterazioni sul gene corrispondente e viceversa. Inoltre, una stessa mutazione può portare a quadri clinici molto differenti sia dal punto di vista dei sintomi che in termini di progressione e severità della malattia, anche all'interno della stessa famiglia.

 

La diagnosi:

 

  • La diagnosi della distonia è essenzialmente clinica e si basa sull'osservazione di posture e movimenti distonici che possono interessare qualunque distretto corporeo. Non esistono esami biochimici o strumentali specifici; indagini neurologiche ed analisi biochimiche possono però permettere di distinguere le forme primarie dalle forme di distonia secondaria. L'analisi genetica può essere effettuata solo nelle forme in cui il gene interessato è stato identificato e sono note le sue alterazioni responsabili della malattia. Di conseguenza, al momento è possibile richiedere il test genetico solo per le 4 forme ove il gene è noto. Per informazioni riguardo le possibilità diagnostiche e le modalità di trasmissione, si invita comunque a contattare i Centri diagnostici di riferimento indicati al termine di questa scheda ed i centri di consulenza genetica indicati alla pagina

     

 

 

 

 

 

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